Los padres mayores transmiten más mutaciones genéticas a sus hijos.

Un amplio grupo de investigadores de la empresa deCODE Genetics, que ha popularizado los test genéticos personalizados, y varias universidades han realizado el mayor estudio hecho hasta ahora de las llamadas mutaciones de novo, cambios en el ADN que no estaban presentes en ninguno de los padres. Secuenciaron el genoma de 78 tríos islandeses (padre, madre e hijo). Los niños eran lo que se llama en genética probando o caso índice, es decir que presentaban mutaciones ausentes en su ascendencia. 44 de ellos tenían algún tipo de autismo y otros 21 esquizofrenia. Como mecanismo de filtro, también analizaron el genoma de otros 1.859 habitantes de la isla.

Los resultados de su trabajo, recién publicados en Nature, son tan reveladores como preocupantes. Se sabía que, de media, aparecen unas 60 nuevas mutaciones en cada nueva generación. También se sabía que la mayoría de ellas son transmitidas por el esperma del padre. Sin embargo, se desconocía la importancia del factor edad. Lo que no se sabía hasta ahora es que si la concepción tiene lugar cuando el padre tiene 20 años, éste transmitirá una media de 25 mutaciones a su hijo. Pero si ocurre a los 40 años, la cifra sube hasta las 63,2 mutaciones genéticas. Según el estudio, cada año que envejece el progenitor, aumentan los cambios en los nucleótidos que forman el ADN en un factor de dos. O dicho de otra manera, el número de mutaciones se dobla cada 16,5 años. Por el contrario, la aportación de la madre aquí es menor y constante: unas 15 mutaciones a lo largo de toda su vida fértil.

La existencia de mutaciones de novo no es malo en sí. De hecho, son el sustrato en el que se desarrolla la evolución. Sin la aparición de cambios en el ADN como mecanismo adaptativo aún seguiríamos en las cavernas. Pero esos cambios también pueden traer enfermedades, como tenían la mayoría de los niños del estudio. Recientes trabajos epidemiológicos han relacionado estas mutaciones con el autismo y la esquizofrenia y, ahora, aparece una nueva variable, la edad del padre. “Todo señala a la posibilidad de que, a medida que el hombre envejece, el número de mutaciones de novo en su esperma aumenta, y las posibilidades de que el niño pueda portar una mutación perjudicial que pueda devenir en autismo o esquizofrenia se incrementa proporcionalmente”, escriben los autores.

Para los científicos, la importancia del factor edad les obligará a tenerlo en cuenta a la hora de hablar de la ratio de cambios genéticos en una población determinada. Aunque hay otros factores como el ambiental que inciden en la aparición de mutaciones, ya no se podrá olvidar analizar la edad de los padres.

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